Сотрудник медицинского факультета Новосибирского государственного университета (НГУ) Марат Касакин разработал новую методику диагностики наследственных заболеваний у новорожденных. Проект «БиоДайджест» при реализации которого будет использоваться тандемная масс-спектрометрия, позволит выявить у детей более 40 врожденных заболеваний, сообщили в пресс-службе вуза.
Масс-спектрометрия — эффективный способ качественного и количественного анализа веществ, основанный на определении отношения массы к заряду ионов, образующихся при ионизации представляющих интерес компонентов пробы. Один из мощнейших способов.
«[Клиническая диагностика] необходима детям из группы риска, страдающим такими заболеваниями, как детский церебральный паралич, эпилепсия и аутизм, которые имеют формы, связанные с нарушением обмена. Также подобное исследование на наличие генетических заболеваний, включающих расстройство метаболизма, не будет лишним в добровольном порядке, просто по инициативе родителей», — цитирует пресс-служба НГУ Касакина.
Сейчас в России действует государственная программа, которая включает в себя обязательное обследование всех новорожденных лишь на пять наследственных заболеваний — фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром и врожденный гипотиреоз. Как отмечается в сообщении пресс-службы НГУ, остаются не охваченными госпрограммой многие другие нарушения, диагностику которых можно сделать в добровольном порядке лишь в некоторых лабораториях Москвы. Поздняя диагностика подобных нарушений приводит к инвалидизации и самому неблагоприятному исходу.
Предлагаемый исследователем НГУ метод позволяет проводить диагностику до 40 наследственных заболеваний обмена за один анализ в дополнение к пяти обязательным.
«В этом главное преимущество проекта: анализ покрывает больший перечень отклонений новорожденных. Если вовремя выявить аномалии, то можно успеть применить эффективную терапию и даже спасти жизнь ребенку», — отметил Касакин.
В США, Канаде, Германии метод тандемной масс-спектрометрии в медицинской диагностике получил широкое распространение. Россия пока отстаёт от общемирового тренда, но исследователи надеются на поддержку инвесторов, чтобы внедрить современные высокоточные технологии в клиническую практику. Уже реализованные проекты в Москве не позволяют из-за территориальной удаленности быстро получить результаты анализов (например, жителям Новосибирска приходится ждать до 1,5 месяца). Поэтому, по словам разработчиков, выявление метаболитов методом тандемной масс-спектрометрии важно развивать в Сибири.
Как отметили в пресс-службе вуза, «БиоДайджест» предположительно будет располагаться на базе медицинского центра НГУ, куда перинатальные центры, медико-генетические консультации и другие медицинские учреждения, не обладающие соответствующим оборудованием, смогут обращаться за оперативной диагностикой. Новосибирские исследователи будут делать анализы в течение одной недели, ориентировочная стоимость услуги — около 2000 рублей. Полноценную работу «БиоДайджест» планирует начать в октябре 2016 года, после того как лаборатория пройдет лицензирование и найдёт инвесторов для закупки дополнительного оборудования.
